Descoberta mutação genética responsável por nanismo em pôneis – Tudo do Bem

Descoberta mutação genética responsável por nanismo em pôneis

Descoberta mutação genética responsável por nanismo em pôneis



Pesquisadores da Universidade Estadual Paulista (Unesp) em Botucatu encontraram, em um gene de cavalos, uma mutação causadora de uma forma de nanismo que pode levar à morte embrionária ou ao nascimento de animais com problemas respiratórios, alimentares e de crescimento ósseo. Além da descoberta, descrita na revista Scientific Reports, os pesquisadores desenvolveram um teste para detecção do problema, de forma a evitar que a mutação seja passada adiante em cruzamentos.

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“A enfermidade, conhecida como nanismo condrodisplásico, apresenta elevada prevalência em criadouros de equinos de raças pônei, uma vez que a seleção de animais de pequena estatura foi acompanhada pelo aumento da prevalência de mutações genéticas associadas a alterações musculoesqueléticas”, conta José Paes de Oliveira Filho, professor da Faculdade de Medicina Veterinária e Zootecnia (FMVZ-Unesp) e coordenador do estudo.

O trabalho integra o projeto “Estudo clínico e molecular do nanismo do tipo condrodisplásico em equinos da raça Mini-Horse no Brasil”, financiado pela FAPESP, e é um dos resultados do doutorado de Danilo Giorgi Abranches de Andrade na FMVZ-Unesp.

Oliveira Filho explica que um grupo de equinos de baixa estatura é identificado pela palavra pônei, mas que esta não significa necessariamente uma raça de cavalo. “Existem diversas raças de pônei no mundo, sendo uma delas a Mini-Horse brasileira. Além dos relatos nas raças pônei, o nanismo também já foi descrito em equinos da raça Friesian”, conta o pesquisador.

As características fenotípicas mais evidentes, e que ajudam a diferenciar os animais afetados dos saudáveis, são a baixa estatura, o corpo desproporcional com alterações cranianas, prognatismo (mandíbula projetada para frente) e membros tortuosos.

Mutação

“Quatro mutações causadoras do nanismo condrodisplásico já haviam sido descritas antes do início da nossa pesquisa e estão localizadas no gene aggrecan [ACAN]. Porém, a genotipagem de animais clinicamente afetados provenientes de fazendas no interior de São Paulo não detectou nenhuma dessas mutações, o que nos levou a suspeitar de que haveria outra mutação ainda não descrita nesse ou em outro gene”, explica Andrade.

Os pesquisadores então sequenciaram o RNA mensageiro codificado pelo gene ACAN dos equinos com nanismo condrodisplásico à procura de alterações genéticas que pudessem explicar o fenótipo dos indivíduos afetados. Foi encontrada uma substituição de uma base nitrogenada que acarretava a troca de um aminoácido por outro e, consequentemente, na perda de função da proteína codificada pelo gene e no aparecimento dos sinais clínicos.

Além disso, levando em consideração as frequências alélicas das cinco mutações, o estudo estimou que a prevalência de equinos da raça Mini-Horse clinicamente afetados (anões/homozigotos) e de carreadores da mutação (heterozigotos) no Brasil foi de 15,4% e 47,7%, respectivamente.

Os pesquisadores patentearam um teste capaz de identificar o genótipo e buscam parceiros para comercializar o produto, que vai ajudar criadores a selecionar os acasalamentos e a evitar que a mutação seja passada para as próximas gerações.

“Como a doença apresenta caráter autossômico recessivo, mesmo os progenitores que apresentam fenótipo normal podem ser portadores da mutação. A implementação desse teste será imprescindível na orientação dos acasalamentos de animais destinados à reprodução, podendo diminuir a prevalência e a ocorrência do nanismo condrodisplásico, evitar o nascimento de cavalos anões, perdas de matrizes e potros e, consequentemente, favorecer o bem-estar animal nas criações de cavalos de raças pônei”, encerra Oliveira Júnior. Outra coautora do artigo apoiada pela FAPESP foi Roberta Martins Basso, que teve bolsa de mestrado.

Agência Fapesp

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